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Causa piel 'elástica' y articulaciones sueltas

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El síndrome de Ehlers-Danlos es un grupo de trastornos genéticos que provocan la flacidez de las articulaciones y la piel. La afección también puede afectar tejidos, órganos, huesos y vasos sanguíneos. Hay 13 tipos de síndrome de Ehlers-Danlos y la afección puede variar mucho en gravedad de persona a persona, incluso entre el mismo subtipo. Una vez que se conoce un diagnóstico formal, muchas personas pueden beneficiarse tanto de los tratamientos convencionales como de las estrategias de prevención y manejo naturales.


Contenidos

¿Qué es el síndrome de Ehlers-Danlos?

El síndrome de Ehlers-Danlos es un grupo de trastornos que afectan la colágeno . El colágeno es un componente importante del tejido conectivo del cuerpo, incluidos los huesos. También ayuda a mantener el cartílago y la piel para dar fuerza y ​​flexibilidad al cuerpo.

Los 13 tipos de síndrome de Ehlers-Danlos, también llamado EDS o “piel elástica”, son cada uno causado por una cambio genético. La EDS se dividió originalmente en 11 categorías y luego se simplificó en seis categorías, según los síntomas, en 1997. Una vez que se revelaron nuevas diferencias genéticas, los síndromes se reclasificaron en 2017 en los 13 tipos actuales. El diagnóstico de cada uno de los 13 tipos se basa en una combinación de genes y síntomas.

Combinados, se cree que los síndromes afectan a una de cada 5.000 personas en todo el mundo. Sin embargo, la prevalencia de los síndromes de Ehlers-Danlos varía de un subtipo a otro. Por ejemplo, algunas de las formas más raras solo se han encontrado en unas pocas personas o familias, ¡alguna vez! Mientras que otras, como la EDS hipermóvil, afectan a una de cada 5.000 a 20.000 personas. (1)

El EDS no es curable, pero sí tratable. Además, muchas personas pueden tomar medidas preventivas para mantener su salud lo mejor posible. La Sociedad Ehlers-Danlos recomienda que cualquier persona que sospeche que puede tener EDS o hipermovilidad consulte a un especialista en genética para un diagnóstico formal. Esto se debe a que los genetistas pueden identificar mejor el tipo exacto de SED que tiene, o pueden saber si sus síntomas son causados ​​por un trastorno del tejido conectivo diferente. (2)

¿Existe un análisis de sangre para el síndrome de Ehlers-Danlos?

En la mayoría de los casos, el síndrome de Ehlers-Danlos se puede diagnosticar mediante una combinación de un examen físico, su historial médico y el de su familia y un análisis de sangre para detectar genes de EDS. Incluso si no se encuentran genes de EDS conocidos en un análisis de sangre genético, aún se le puede diagnosticar según sus signos y síntomas clínicos. De hecho, uno de los tipos más comunes de EDS, llamado síndrome de Ehlers-Danlos hipermóvil o hEDS, tiene una causa genética pero aún no tiene un gen identificado específico. Este tipo se diagnostica solo con los antecedentes familiares, los signos y los síntomas. (3)

¿El síndrome de Ehlers-Danlos se considera una discapacidad?

EDS no figura específicamente como una discapacidad cubierta por la Administración del Seguro Social de EE. UU. Sin embargo, existen categorías generales de limitaciones físicas y sensoriales que pueden permitir que algunas personas con EDS califiquen para pagos por discapacidad. Por ejemplo, si sus síntomas incluyen dolor articular crónico severo, limitaciones en su movilidad o riesgo constante para su corazón y vasos sanguíneos principales, puede calificar para los beneficios. Según varios sitios web dedicados a ayudar a las personas a comprender los beneficios por discapacidad, el factor principal para que las personas con EDS obtengan aprobación parece ser lo limitadas que están en términos de capacidad para realizar un trabajo debido a sus síntomas de EDS, no solo al diagnóstico de EDS. (4, 5, 6)

¿Es el síndrome de Ehlers-Danlos una amenaza para la vida?

En la mayoría de los casos, las personas con SED tienen una esperanza de vida media. Esto se puede alcanzar más fácilmente cuando las personas se preocupan por evitar lesiones y proteger su salud.

Sin embargo, ciertos subtipos de EDS pueden ser muy graves y potencialmente mortales. Por ejemplo, la EDS vascular puede provocar una muerte súbita debido a problemas con la aorta. El EDS cifoescoliótico puede eventualmente causar una curvatura de la columna con el tiempo que dificulta la respiración. Además, otros tipos de EDS pueden ser potencialmente mortales si las personas tienen vasos sanguíneos muy frágiles o complicaciones como órganos rotos o lesiones graves. (7, 8)

Signos y síntomas

En general, los signos y síntomas clave para la mayoría de las personas con síndrome de Ehlers-Danlos incluyen: (9)

Articulaciones inusualmente flexibles o sueltas (hipermovilidad)


  • Vasos sanguíneos pequeños y delicados
    • Fácil hematomas
          Piel elástica que es suave o aterciopelada Cicatrices frecuentes e inusuales

          • Mala cicatrización de heridas

          • Según la Organización Nacional de Enfermedades Raras (NORD) , los síntomas específicos de los 13 tipos de síndrome de Ehlers-Danlos incluyen: (10)



            Artrocalasia

              Limitaciones de movilidad debido a mayor riesgo de dislocación de varias articulaciones al mismo tiempo

                  Tono muscular bajo y dislocación de las caderas en nacimiento
              • Córnea frágil
                    Problemas oculares, como un mayor riesgo de ruptura de la córnea después de una lesión menor, degeneración de la córnea y que sobresalga una córnea. (protuberancia)

                        Tinte azulado en las partes blancas del ojo

                    • Cardíaco-valvular


                      Síntomas comunes menores de EDS, pero defectos cardíacos graves que requieren cirugía
                    • Clásica Piel elástica y articulaciones flojas, vasos sanguíneos frágiles y cicatrices delgadas, parecidas al papel y descoloridas Las personas con EDS clásico también pueden tener pequeños bultos debajo de la piel y problemas con las válvulas cardíacas. Estos problemas pueden provocar insuficiencia cardíaca y mala circulación con el tiempo. También puede causar una afección cardíaca de emergencia llamada disección aórtica, que puede poner en peligro la vida.
                      • De estilo clásico
                          Los mismos signos y síntomas que el SED clásico, pero con una causa genética diferente
                          Dermatosparaxis

                        • Físico características como estatura baja, dedos cortos, piel facial suelta pero párpados llenos, blanco azulado de los ojos y una mandíbula pequeña
                          • Hernias (cuando un órgano atraviesa el tejido que se supone debe mantenerlo en su lugar) y cicatrización lenta de heridas


                          • Mayor riesgo de rotura de la vejiga o el diafragma
                          • Hipermovilidad (hEDS)
                              Dislocación frecuente de articulaciones, dolor crónico, enfermedad degenerativa de las articulaciones, aturdimiento al cambiar de posición, trastornos intestinales y problemas emocionales

                              Cifoescoliótico

                                Problemas oculares como miopía, glaucoma , desprendimiento de retina, pérdida de la visión y mayor riesgo de rotura del globo ocular
                                  Problemas de la columna vertebral como escoliosis que empeora con el tiempo y eventualmente puede afectar la respiración

                                    • Musculocontractural

                                          Retraso en el desarrollo, bajo tono y fuerza muscular, defectos en la estructura del rostro o del cráneo, movimiento limitado de los dedos, escoliosis, pie zambo y problemas oculares
                                        • Miopático
                                              Tono muscular bajo de b nacimiento, más músculos que no funcionan correctamente

                                                  Escoliosis y pérdida auditiva

                                              • Periodontal


                                                Enfermedad de las encías y problemas con los dientes y las encías que conducen a la pérdida temprana de los dientes
                                                • Espondilodisplástico

                                                • esquelético p problemas como retraso en el crecimiento, baja estatura, ojos que sobresalen y tienen un tinte azulado, palmas arrugadas, músculos del pulgar débiles y dedos afilados

                                                  • Vascular

                                                      Detectado al nacer debido a deformidades físicas como pie zambo y dislocación de cadera

                                                      • Rasgos faciales como mejillas hundidas, nariz y labios delgados, ojos prominentes
                                                      • Mayor riesgo de dolores de cabeza, convulsiones, golpe y aneurismas, y complicaciones posquirúrgicas en cicatrización de heridas g
                                                        • Manos “viejas” y venas varicosas a una edad temprana

                                                        • Mayor riesgo de rotura o sangrado de los principales órganos y vasos sanguíneos, como el útero, los intestinos y la aorta

                                                      Causas y factores de riesgo

                                                      Los síndromes de Ehlers-Danlos son trastornos genéticos. Esto significa que son causados ​​por genes mutados. En muchos subtipos de EDS, los genes son conocidos y se pueden encontrar en un análisis de sangre. En otros tipos de SED, sin embargo, aún no se conoce la causa genética. Independientemente, en la mayoría de los casos, estas mutaciones genéticas cambian la forma en que se produce o utiliza el colágeno en el cuerpo.

                                                      Algunos de los genes con mutaciones que pueden causar el síndrome de Ehlers-Danlos incluyen: (11)


                                                        ADAMTS2
                                                          COL1A1

                                                              COL1A2

                                                            • COL3A1
                                                              • COL5A1

                                                                    COL5A2

                                                                  • FKBP14
                                                                    • PLOD1

                                                                        TNXB

                                                                      • Según el Centro de Información de Enfermedades Raras y Genéticas, parte de los Institutos Nacionales de Salud (NIH), su El riesgo de tener SED depende del subtipo que se presente en la familia. Algunos subtipos tienen un patrón de herencia dominante, lo que significa que solo necesita obtener el gen mutado de uno de los padres para tener el síndrome (cada hijo tiene una probabilidad de 50 a 50). Otros subtipos son recesivos, lo que significa que tienen que heredar un gen mutado de ambos padres. En los subtipos recesivos, cada hijo de dos padres con el gen tiene una probabilidad entre cuatro de tener el síndrome. (11)

                                                                        Aparte de tener antecedentes familiares de SED, no se conocen factores de riesgo. La enfermedad afecta a todas las razas y etnias y afecta a hombres y mujeres por igual. (12)


                                                                        Tratamiento convencional

                                                                        No existe cura para el síndrome de Ehlers-Danlos. Los tratamientos pueden aliviar los síntomas y difieren de una persona a otra. Los tratamientos comunes para personas con EDS pueden incluir: (13)


                                                                        Analgésicos de venta libre según sea necesario


                                                                        Medicamentos recetados para el dolor para dolores o lesiones agudos y temporales


                                                                      • Medicamentos para la presión arterial para mantener la presión baja, para personas con vasos sanguíneos frágiles
                                                                        • Cirugía y puntos para reparar articulaciones dañadas, vasos sanguíneos u órganos rotos

  • Prevención

    Hay dos formas de abordar la prevención del síndrome de Ehlers-Danlos: tratar de evitar transmitirlo a sus hijos y tratar de prevenir los síntomas del SED una vez que se diagnostica. Puede hablar con un asesor genético si está pensando en tener hijos para aprender más sobre su riesgo de transmitir el trastorno a sus hijos. (7)

    La prevención de los síntomas y la progresión de la enfermedad se analizan en la siguiente sección.



    7 formas naturales de controlar los síntomas del síndrome de Ehlers-Danlos

    Las personas con síndrome de Ehlers-Danlos a menudo pueden reducir su riesgo de complicaciones graves siguiendo algunos consejos de estilo de vida preventivo. Tenga en cuenta que debe hablar con su médico antes de cambiar su plan de tratamiento, ya que no todas las estrategias de manejo natural son apropiadas para personas con todos los tipos de EDS. Los consejos para controlar el SED de forma natural y prevenir algunos síntomas incluyen: (10, 13)

      Evite el estrés físico

          Considere los suplementos dietéticos

          • Realice ejercicios de bajo impacto y fisioterapia
          • Utilice dispositivos de asistencia

              Evite lesiones y procedimientos invasivos

              Bebé tu piel

            • Obtenga ayuda para hacer frente
            • Evite el estrés físico

                La actividad física intensa puede provocar lesiones, dislocación de las articulaciones, aumento de la presión arterial y hematomas. También puede causar o empeorar el dolor articular. Puede ayudar a limitar el estrés físico en su cuerpo al:


              • Preguntando por tareas menos exigentes en el trabajo
                    Evitar movimientos repetitivos

                  • Solicitar ayuda con las arduas tareas domésticas

                  • Evitar deportes de contacto o de alto impacto, como fútbol, ​​hockey, gimnasia y carreras de velocidad

                  • Evitar levantar pesos o artículos pesados ​​
                      Tomándote las cosas con calma al no mascar chicle, hielo o caramelos duros

                        No tocar instrumentos de viento o de metal

    Considere suplementos dietéticos

    Antes de considerar los suplementos dietéticos, hable con su médico para averiguar si pueden interferir con algún medicamento que esté tomando. puede estar tomando.

      Muchos síntomas del síndrome de Ehlers-Danlos se parecen a los de deficiencias de nutrientes. Debido a este hecho y a la creciente evidencia de que los síntomas de las enfermedades genéticas a veces pueden verse influenciados por la nutrición, los investigadores están investigando algunos de los siguientes suplementos para su uso en el manejo de los síntomas del SED: (14)

          Calcio
            Carnitina

            • Coenzima Q10

            • Glucosamina

            • Magnesio
                  Metil sulfonil metano
                • Pycnogenol
                • Sílice

                • Vitamina C

                    Vitamina K
                      • En particular, se puede recomendar vitamina C para ayudar acelerar la cicatrización de heridas y reducir los hematomas. En algunos casos, se puede recetar en dosis altas para ayudar a reducir el tiempo de sangrado, mejorar la cicatrización e incluso aumentar la fuerza muscular en ciertos subtipos, como el SED tipo cifoescoliosis. (15)
                          Siempre que no interfieran con ningún medicamento que esté tomando, también puede desea considerar la dieta, las hierbas, los suplementos y las terapias tópicas para:

                          Presión sanguínea baja

                          • Aliviar el dolor
                            • Aliviar el dolor de huesos y articulaciones
                                Velocidad de curación de hematomas

                                    Acelerar la cicatrización de heridas

                                    • Aliviar los síntomas de la artritis
                                        Mejorar la densidad ósea

                                          1. Haga ejercicio de bajo impacto y terapia física
                                          2. El ejercicio de bajo impacto y la fisioterapia a menudo se recomiendan para personas con síndrome de Ehlers-Danlos. Sin embargo, hay poca investigación que muestre algún beneficio particular en términos de síntomas. Esto puede deberse al hecho de que muchas personas se retiran de los deportes y las actividades físicas debido al miedo, las lesiones o la incomodidad, además de que muchos fisioterapeutas no están familiarizados con el SED y su manejo. (16)

                                            Algunos estudios han encontrado que los síntomas de las personas tienden a mejorar cuando hacen ejercicio y reciben terapia, pero que la diferencia no suele ser significativa en comparación con las personas que no participaron. (17)

                                            A pesar de la falta de investigación, a menudo se recomiendan ejercicios suaves y fisioterapia especializada para ayudar a las personas con SED aliviar dolor , prevenir lesiones y mejorar bienestar.


                                              Algunas opciones para el ejercicio de bajo impacto incluyen:

                                            • Tai Chi
                                              • Natación
                                                Bicicleta estacionaria

                                                  Caminando
                                                • Bailar

                                              • La fisioterapia debe obtenerse solo de alguien familiarizado con EDS y puede incluir estrategias para mejorar: (18)

                                                Postura
                                              • Dolor
                                              • Paso

                                              • Estabilidad

                                                • Fuerza
                                                  • Límites ideales en el rango de movimiento

                                                  • Educación
                                                      • Utilice dispositivos de asistencia
                                                        1. Dependiendo de sus síntomas y los tipos de problemas que corre el riesgo de tener en función de su diagnóstico de EDS, es posible que necesite o desee utilizar dispositivos de asistencia. Algunas herramientas, así como la terapia ocupacional, pueden ser muy útiles para ayudar a minimizar la tensión, el dolor y la fatiga. Las ideas de dispositivos y herramientas útiles para personas con EDS incluyen: (16, 19)



                                                          Bastones, patinetes o sillas de ruedas

                                                              Férulas o aparatos ortopédicos para limitar los riesgos en las articulaciones

                                                            • Taburetes escalonados para reducir el alcance de la cabeza
                                                              • Paquetes de calor y hielo


                                                                  Colchón de baja presión

                                                                      Herramientas para abrelatas y tarros

                                                                    • Utensilios con agarres grandes y suaves

                                                                    • Carros y carritos
                                                                          Mochilas con ruedas, maletines o maletas

                                                                        • Herramientas de limpieza de mango largo
                                                                          • Herramientas de escritorio ergonómicas, como muñequeras y reposapiés


                                                                              Cojines

                                                                                  Prendas de compresión
                                                                                • Pulseras de alerta médica

                                                                                • Evite lesiones y procedimientos invasivos

                                                                                  1. Para las personas con la mayoría de las formas de EDS, las lesiones, los procedimientos invasivos como la cirugía y las experiencias físicas traumáticas como el parto pueden ser peligrosos . Considere estos consejos para evitar algunas de las posibles complicaciones que conllevan el estrés en sus articulaciones, tejidos, huesos y vasos sanguíneos: (10, 15, 19)

                                                                                        Visite a un obstetra especialmente capacitado en embarazos de alto riesgo si va a tener un bebé
                                                                                      • Use rodilleras y coderas y un casco durante los deportes
                                                                                        • A medida que los niños con EDS aprenden a caminar, enséñeles sobre superficies suaves y acolchadas


                                                                                            Trabaje con un médico para recomendar exámenes de detección de enfermedades no invasivas siempre que sea posible y para sopesar cuidadosamente los riesgos y beneficios de los exámenes de detección invasivos (como las colonoscopias)
                                                                                              Prevenir la progresión de la enfermedad por getti realizar exámenes regulares de la vista, la presión arterial, la densidad ósea, las enfermedades cardíacas y otros exámenes basados ​​en sus riesgos particulares


                                                                                                Evite las cirugías electivas

                                                                                                    Pregunte acerca de opciones menos invasivas (como robótica o laparoscópica) para cirugías médicamente necesarias pero que no son de emergencia

                                                                                                        Utilice pegamento para la piel y tiras adhesivas en lugar de puntadas cuando sea posible

                                                                                                        1. Bebé tu piel

                                                                                                            ED S conlleva muchos riesgos para la salud y la fuerza de su piel. Puede ayudar a prevenir la rotura de la piel, protegerla de daños y potencialmente acelerar la cicatrización de heridas haciendo lo siguiente: (20, 21)


                                                                                                              Use protector solar a diario

                                                                                                                  Use vendas protectoras en piel expuesta (para personas con problemas frecuentes de la piel)

                                                                                                                    Evite el jabón, el gel de baño y las lociones corporales con productos químicos agresivos que pueden secar la piel o causar reacciones alérgicas

                                                                                                                      Masajea tu piel con aceite de coco para retener la humedad y combatir las bacterias

                                                                                                                        Reducir la apariencia o promover la curación de cicatrices con coco aceite de nuez, manteca de karité y otros tratamientos tópicos naturales si su médico dice que son seguros para usted


                                                                                                                          1. Obtenga ayuda para hacer frente

                                                                                                                            Muchas personas con EDS tienen más que síntomas físicos. Los síndromes pueden ser muy desafiantes a nivel emocional y social, y están asociados con depresión , ansiedad, miedo, problemas para dormir, culpa, evitación social, estigma, trastornos alimentarios, abuso de alcohol y tabaco, trastornos del desarrollo neurológico y otros experiencias difíciles. (16, 18)

                                                                                                                            Es posible que desee probar algunas de las siguientes opciones para mejorar su apoyo emocional, social y de salud mental:


                                                                                                                          2. Prueba la terapia cognitivo-conductual. Un estudio que combinó la terapia cognitivo-conductual con la fisioterapia en 12 mujeres con SED encontró mejoras significativas en fuerza muscular, resistencia, capacidad percibida para realizar las actividades diarias, miedo al ejercicio, dolor percibido y participación en la vida diaria. (22)
                                                                                                                          3. Construya un sistema de apoyo. Comuníquese con familiares, amigos, consejeros religiosos, maestros o empleadores y otras personas que puedan ofrecer asistencia, acomodaciones y estímulo. (13)
                                                                                                                          4. Descanse de alta calidad. Combata la fatiga y los problemas del estado de ánimo que la acompañan durmiendo lo suficiente. Muchas personas con SED tienen trastornos respiratorios durante el sueño, así como fatiga diurna significativa. (23, 24) Consejos para mejorar el sueño incluyen entrar en una rutina, no fumar ni beber alcohol, evitar el tiempo frente a la pantalla una hora antes de acostarse y mantener la habitación oscura y fresca.
                                                                                                                          5. Hable con otras personas que entiendan EDS. Consulte los grupos como la Sociedad Ehlers-Danlos y grupos sociales locales o en línea para encontrar personas que comprendan sus experiencias. (25)


                                                                                                                            1. Precauciones


                                                                                                                                El EDS puede ser una afección médica grave. También puede parecerse a muchos otros trastornos del tejido conectivo. Para asegurarse de tener un diagnóstico adecuado de sus síntomas, debe visitar a un médico o genetista.


                                                                                                                                  No intente tratar el SED en casa a menos que tenga un diagnóstico formal y un plan de atención de un médico.


                                                                                                                                • Algunos tipos de EDS causan problemas con la aorta y otros vasos sanguíneos importantes que pueden causar muerte súbita si no recibe atención de emergencia y cirugía de inmediato. Si alguna vez siente un dolor punzante y ardiente en el abdomen o el pecho, busque atención médica de inmediato. Use un brazalete de alerta médica que indique su diagnóstico específico de SED para que los primeros en responder comprendan mejor cómo evaluarlo y tratarlo.

                                                                                                                                • No empiece ni deje de tomar medicamentos o suplementos sin antes discutir el plan con su médico. Esto se debe a que muchas hierbas y suplementos naturales pueden interactuar con los medicamentos recetados y causar efectos secundarios no deseados.

                                                                                                                                    Puntos clave del síndrome de Ehlers-Danlos

                                                                                                                                        El síndrome de Ehlers-Danlos es un grupo de trastornos genéticos que afecta el tejido conectivo del cuerpo. Sus características clave son piel elástica y articulaciones flexibles.

                                                                                                                                            Muchas personas con SED experimentan otros síntomas, como como dolor crónico, fatiga, fácil formación de moretones, mala cicatrización de heridas y cicatrices anormales.

                                                                                                                                            Hay 13 subtipos de EDS, que van desde leves hasta potencialmente mortales. En la mayoría de los casos, la esperanza de vida es normal o cercana a lo normal siempre que las personas tengan cuidado de evitar lesiones. Sin embargo, ciertos subtipos de la enfermedad pueden provocar la muerte súbita debido a una rotura de la aorta.

                                                                                                                                            • Ahí no es una cura para la EDS. En cambio, los síntomas se tratan según sea necesario utilizando cualquier cosa, desde analgésicos de venta libre y fisioterapia hasta cirugía.

                                                                                                                              7 estrategias de manejo natural

                                                                                                                            Personas con síndromes de Ehlers-Danlos a menudo pueden controlar sus síntomas tomando medidas preventivas. También pueden beneficiarse de estas estrategias de manejo natural:


                                                                                                                            Evite el estrés físico

                                                                                                                                Considere los suplementos dietéticos
                                                                                                                                  Realice ejercicios de bajo impacto y fisioterapia
                                                                                                                                    Utilice dispositivos de asistencia

                                                                                                                                        Evite lesiones y procedimientos invasivos
                                                                                                                                          Bebé tu piel
                                                                                                                                            Obtenga ayuda para hacer frente

                                                                                                                            Leer siguiente: Síndrome de Sjögren: 9 formas de autocontrolar los síntomas