Browse By

Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth +5 formas de controlar los síntomas – Dr. Axe

Verificación de hechos

Este contenido de Dr. Axe se revisa médicamente o se verifica para asegurar información precisa.

Con estrictas pautas de abastecimiento editorial, solo vinculamos a instituciones de investigación académica, sitios de medios de comunicación de renombre y, cuando la investigación está disponible, estudios revisados ​​por pares médicos. Tenga en cuenta que los números entre paréntesis (1, 2, etc.) son enlaces en los que se puede hacer clic a estos estudios.

La información de nuestros artículos NO pretende reemplazar una relación uno a uno con un profesional de la salud calificado y no pretende ser un consejo médico.

Este artículo está basado en evidencia científica , escrito por expertos y verificado por nuestro personal editorial capacitado. Tenga en cuenta que los números entre paréntesis (1, 2, etc.) son enlaces en los que se puede hacer clic a estudios revisados ​​por pares médicos.

Nuestro equipo incluye nutricionistas y dietistas con licencia, especialistas certificados en educación para la salud, así como como especialistas certificados en fuerza y ​​acondicionamiento, entrenadores personales y especialistas en ejercicios correctivos. Nuestro equipo tiene como objetivo no solo ser minucioso con su investigación, sino también objetivo e imparcial.

La información en nuestros artículos NO pretende reemplazar una relación uno a uno con una salud calificada. profesional de la salud y no pretende ser un consejo médico.

Por

A pesar de lo el nombre puede sonar como, la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (también llamada enfermedad CMT) no tiene nada que ver con sus dientes. La enfermedad de CMT es en realidad un trastorno neurológico hereditario que lleva el nombre de los tres médicos que identificaron la enfermedad por primera vez en la década de 1880: Jean-Martin Charcot, Pierre Marie y Howard Henry Tooth.

The National Institute of Neurological Disorders and Stroke estima que aproximadamente 1 de cada 2500 personas en los Estados Unidos padece la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, y aproximadamente 2.8 millones de personas en todo el mundo, lo que la convierte en la neuropatía hereditaria más común. (1) Ambos sexos y personas de todas las etnias pueden nacer con la enfermedad de CMT.

Los síntomas causados ​​por la enfermedad de CMT pueden incluir dolor en la parte inferior del cuerpo, debilidad muscular arena pérdida de masa muscular (atrofia) en los pies y piernas, y dificultad para caminar o hablar. Afortunadamente, la CMT no se considera una enfermedad mortal y, por lo general, no dará como resultado una esperanza de vida más corta de lo normal. Actualmente no existe una cura disponible para la enfermedad de CMT, pero hay muchas formas de ayudar a controlar de forma natural los síntomas de Charcot-Marie-Tooth. Estos enfoques de tratamiento natural incluyen fisioterapia, terapia ocupacional, el uso de analgésicos naturales y el uso de aparatos ortopédicos y otros dispositivos ortopédicos.



Que es ¿Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth?

La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (o enfermedad de CMT) no es una sola enfermedad, sino que describe un espectro de trastornos neurológicos relacionados. Hay al menos siete tipos diferentes de enfermedad de Charcot-Marie-Tooth que han sido reconocidos, cada uno causado por una mutación genética diferente. Se han identificado más de dos docenas de genes en los que las mutaciones pueden causar CMT. (2) El tipo más común de enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, llamado CMT tipo 1 (o simplemente CMT1), afecta la mielina, la sustancia grasa que rodea el axón de algunas células nerviosas, que ayuda a los nervios a enviar señales eléctricas.

La enfermedad de CMT es un tipo de neuropatía periférica, lo que significa que afecta los nervios periféricos, que se conectan desde la médula espinal hasta las extremidades. Causa neuropatía y cambios sensoriales, pueden provocar deformidades e interfieren con la capacidad de los músculos para contraerse voluntariamente. La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth a veces también se conoce con otros nombres, que incluyen: neuropatía motora y sensorial hereditaria (HMSN) y atrofia muscular peronea.

Una pregunta común es si Charcot-Marie- La enfermedad de los dientes es una forma de distrofia muscular .

La respuesta es sí, la enfermedad de CMT se considera un tipo de distrofia muscular porque es una condición que causa atrofia muscular. (3) La enfermedad de CMT es diferente a otros tipos de distrofia muscular porque afecta los nervios de una persona en lugar de sus músculos reales. Tanto los nervios motores como los sensoriales se ven afectados por la enfermedad de CMT, lo que produce cambios en la forma en que se perciben los estímulos sensoriales y en el control de las actividades de los músculos y órganos. La distrofia muscular afecta a los propios músculos. Ambas afecciones pueden causar síntomas similares, como debilidad en las piernas y dificultad para moverse normalmente, pero su patología es diferente.



Signos y síntomas de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth

La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth es un trastorno progresivo, lo que significa que los síntomas tienden a aumentar con la edad. Los síntomas pueden volverse más intensos en ocasiones debido a factores como cambios hormonales, como el embarazo, o debido a un mayor estrés físico / mental. Para muchas personas, los síntomas afectarán primero los pies y los tobillos, luego subirán por la médula espinal hasta la parte superior del cuerpo, los brazos y las manos.

Los síntomas más comunes causados ​​por la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth incluir: (4)

    Dolor de leve a intenso o calambres musculares en las piernas y los pies.

        Debilidad muscular, especialmente en las extremidades y la parte inferior del cuerpo . Los principales músculos de las piernas que sufren la mayoría de los tipos de IMC son los músculos peroneos y tibiales ubicados alrededor de las pantorrillas, las espinillas y los tobillos. Los músculos de las piernas pueden experimentar atrofia y volverse desproporcionadamente pequeños.

            Cambios en el control motor y funciones musculares. Esto puede causar problemas para caminar, respirar, hablar, masticar y tragar.

                Desarrollo de deformidades alimentarias, que pueden incluyen “patas de cigüeña” (debido a la pérdida de masa muscular), “pie caído”, arcos altos, dedos en martillo y / o paso alto. Esto puede resultar en dificultad para levantar el pie por los tobillos, dificultad para caminar o correr, y pasos torpes o más altos de lo normal (marcha).

                Desarrollo de contracturas (articulaciones rígidas debido a tensiones anormales de músculos y tejidos).

              • Cambios y pérdidas sensoriales.

                    Pérdida de equilibrio y coordinación, que a veces provoca tropiezos o caídas frecuentes.

                    • La parte inferior de las piernas se invierte debido a la pérdida de músculo (atrofia muscular).
                        Debilidad en las manos, que resulta en dificultad para agarrar, transportar, escribir o con otras “habilidades motoras finas” que involucran el uso de los dedos. , manos y muñecas.

                        Pérdida de control sobre la lengua, lo que provoca problemas del habla y dificultad para comer.

                        • En algunos casos escoliosis puede desarrollarse, que se caracteriza por una curvatura anormal de la columna vertebral.

                            En algunos casos, insuficiencia respiratoria y dificultad para respirar si se ven afectados el diafragma o los músculos intercostales (entre las costillas).

                          • Los síntomas de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth generalmente comienzan en la adolescencia o en la adultez temprana, aunque también es posible que comiencen a una edad posterior durante la edad adulta media. Por lo general, los síntomas empeorarán gradualmente a medida que avanza la afección.



                          • CMT Causas de la enfermedad y factores de riesgo

                            ¿Cuál es la causa de la enfermedad de CMT? La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth se hereda (se transmite de padres a hijos) y es el resultado de ciertas mutaciones genéticas. Los defectos genéticos que están involucrados en la enfermedad de CMT afectan los pies, piernas, manos y brazos. Hay varios tipos diferentes de enfermedad de CMT, cada uno de los cuales es causado por una mutación y un defecto diferentes. Algunos de los tipos principales de CMI incluyen: CMT1A, CMT1B, CMT2, CMT3, CMT4 y CMTX. CMT1 y CMT2 son los dos tipos principales, mientras que los otros se consideran subtipos.

                              Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 1 (CMT1): este es el tipo más común y es causado por anomalías en la vaina de mielina. CMT1A es causada por cambios en la forma en que se produce la proteína 22 de mielina periférica (PMP-22), mientras que CMT1B es causada por mutaciones en el gen que lleva las instrucciones para fabricar la proteína cero de mielina (P0). Los axones no pueden funcionar correctamente cuando la mielina está dañada o destruida.

                                  Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2 ( CMT3): este tipo es causado por anomalías en el axón de la célula nerviosa periférica. Da lugar a cambios en la producción de proteínas Mitofusin 2 y Kinesins que ayudan con el control motor. Aunque es posible que la vaina de mielina no esté dañada debido a este tipo, los axones aún no pueden funcionar correctamente.

                                      CMT3: un tipo grave y poco común que comienza en la infancia y causa atrofia muscular, debilidad y problemas sensoriales.

                                      • CMT4: causado por una serie de mutaciones genéticas diferentes que causan neuropatías motoras y sensoriales desmielinizantes, lo que lleva a la debilidad de las piernas que comienza durante la infancia.
                                      • ¿Existe algún factor de riesgo específico para la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth? Debido a que la enfermedad es hereditaria, usted tiene un mayor riesgo de desarrollar el trastorno si tiene antecedentes familiares del trastorno (alguien de su familia inmediata ha tenido la enfermedad). Si tiene otra enfermedad que contribuye a la neuropatía, como la diabetes, sus síntomas pueden empeorar.

                                        ¿La enfermedad de Charcot Marie Tooth es dominante o recesiva?

                                        Depende del tipo específico de enfermedad de CMT. Según la Asociación de Distrofia Muscular, “la CMT se puede heredar de tres formas diferentes que no siempre son fáciles de rastrear a través de un árbol genealógico: ligada al cromosoma X, autosómico dominante y autosómico recesivo”. (5) Ligado al cromosoma X significa que el defecto genético (o mutación) se encuentra en el cromosoma X, por lo que los hombres suelen verse afectados de forma más grave. Autosómico significa que la mutación ocurre en un cromosoma diferente al X o Y, por lo que tanto hombres como mujeres pueden verse afectados por igual. Autosómico dominante significa que solo una copia de un gen defectuoso es suficiente para causar la enfermedad, mientras que autosómico recesivo significa que la enfermedad es causada por la madre o ambos padres, quienes pueden ser portadores de la mutación genética.



                                        Tratamientos convencionales para la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth

                                        Como se mencionó anteriormente, la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth no puede ser curado, solo manejado. El tratamiento de la enfermedad de CMT dependerá de factores que incluyen la gravedad de los síntomas, la distribución de la debilidad muscular, la edad de aparición, los antecedentes familiares y si se han desarrollado o no deformidades.

                                      • Los tratamientos convencionales para la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth generalmente incluyen el uso de aparatos ortopédicos para pies o piernas, u otros dispositivos ortopédicos, que pueden ser útiles para mantener movilidad y calidad de vida.
                                            Por ejemplo, los dispositivos ortopédicos pueden ayudar a corregir la caída del pie y otras deformidades que limitar la funcionalidad. Ejemplos de ortopedia que se pueden utilizar incluyen botas especiales o zapatos de caña alta, un bastón, zapatos hechos a medida, plantillas para zapatos, tirantes o férulas.
                                              También se recomiendan la fisioterapia y la terapia ocupacional para ayudar a desarrollar la fuerza en la parte inferior del cuerpo, restaurar la fuerza de agarre y el uso de las manos, y para aumentar el rango de movimiento general. También pueden ayudar a disminuir la necesidad de cirugía. (6)

                                              • A veces se realizará cirugía ortopédica para estabilizar los pies y reducir el dolor, como en el caderas o pies, aunque la cirugía no podrá curar la enfermedad, mejorar la debilidad y recuperar la sensación perdida.

                                                  Además, a ciertos pacientes se les pueden recetar medicamentos que incluyen analgésicos (como acetaminofén o fármacos anti-inflamatorios no esteroideos ) para el dolor musculoesquelético, antidepresivos tricíclicos para tratar los problemas emocionales relacionados con el afrontamiento de la enfermedad y, a veces, fármacos neuropáticos.

                                                  El asesoramiento genético ahora está disponible para ayudar a determinar si la descendencia de una pareja puede nacer con la enfermedad de CMT. Como se explica en un informe publicado en la revista

                                                  Reseñas de genes:

                                                  El asesoramiento genético es el proceso de proporcionar a las personas y las familias información sobre la naturaleza, la herencia y las implicaciones de los trastornos genéticos para ayudarlos a tomar decisiones médicas y personales informadas … las pruebas se refieren a la evaluación del riesgo genético y el uso de antecedentes familiares y pruebas genéticas para aclarar el estado genético de los miembros de la familia. (7)

                                                  5 consejos naturales para controlar Charcot -Marie-Tooth Disease 1. Terapia física

                                                  Independientemente de si alguien con enfermedad de CMT usa dispositivos ortopédicos o no, generalmente se recomienda la fisioterapia para construir fuerza en la parte inferior del cuerpo y ayuda con la coordinación. Cuanto antes una persona pueda comenzar la terapia física y ocupacional, mejor será el resultado.

                                                  La fisioterapia, que incorpora ejercicios y estiramientos específicos, puede prevenir la tensión muscular, la pérdida de masa muscular, los calambres y la rigidez. . La mayoría de los programas de fisioterapia destinados a controlar la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth incluirán ejercicios aeróbicos de bajo impacto, como entrenamientos de natación o ciclismo, junto con ejercicios de fortalecimiento y estiramiento . Todos los ejercicios serán dirigidos por un fisioterapeuta que puede monitorear el progreso y prevenir lesiones.

                                                  Un ensayo clínico aleatorizado que evaluó la eficacia del entrenamiento de fuerza en pacientes con enfermedad de Charcot-Marie-Tooth después de ocho , 16 y 24 semanas encontraron que la contracción muscular voluntaria máxima (MVC) aumentó significativamente (aunque gradualmente) en los participantes con enfermedad de CMT durante el transcurso del estudio. (8)

                                                  2. Terapia ocupacional

                                                  La terapia ocupacional tiene como objetivo restaurar la funcionalidad y mejorar la calidad de vida. Un terapeuta ocupacional puede ayudar a una persona con enfermedad de CMT a superar las limitaciones debidas a la debilidad en las piernas, los brazos o las manos, la falta de coordinación y la inestabilidad. Algunas de las formas en que la terapia ocupacional puede ayudar a controlar la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth incluyen: (9)

                                                  Proporcionar equipo para las actividades diarias que se realizan en el hogar, como ducharse o preparar la comida.

                                                      Mejora del movimiento de las manos, la coordinación y la fuerza de agarre.

                                                    Mejora el agarre de los dedos, como para comer , vestirse, bañarse, cocinar, limpiar o escribir.
                                                      Ayudar a utilizar correctamente los dispositivos de asistencia para la movilidad diaria, como dispositivos ortopédicos que pueden ayudarlo a caminar y trepar.

                                                          Mejora de la estabilidad y coordinación para ayudar con la prevención de caídas y reducir el riesgo de lesiones

                                                        3. Ejercicio

                                                        Además de trabajar con un fisioterapeuta, una persona con enfermedad de CMT puede hacer ejercicio y estirarse en casa para mejorar la movilidad. y fuerza muscular. La natación es muy recomendable porque tiene un impacto muy bajo y no agrega presión a los músculos frágiles o debilitados. (10) Ciclismo / bicicleta en una bicicleta estática o en una elíptica son otras opciones. Tampoco hay riesgo de caerse mientras nada, lo que puede ser una gran preocupación cuando alguien con la enfermedad de CMT pierde la estabilidad. Dependiendo de la condición de alguien, su médico podría recomendarle que camine para hacer ejercicio con un bastón para evitar tropezar y lastimarse.

                                                        Algunas clínicas ahora también están usando cintas de correr AlterG para ayudar a los pacientes con CMT. la enfermedad aprenda a caminar con pasos más largos y firmes. Estas cintas de correr utilizan tecnología de reducción de peso / antigravedad para ayudar con la rehabilitación de fisioterapia. Las cintas de correr AlterG se pueden utilizar varias veces por semana para mejorar de forma segura y gradual la fuerza, el equilibrio y la extensión. (11)

                                                        Estirar con regularidad es importante para mantener la flexibilidad, aflojar los músculos rígidos, prevenir lesiones y cuidar las articulaciones. El estiramiento también puede ayudar a reducir las deformidades de las articulaciones que pueden resultar con el tiempo de los músculos que tiran de ciertos huesos.

                                                        Consulte con su médico y / o fisioterapeuta antes de comenzar cualquier programa de ejercicios.

                                                        4. Analgésicos naturales

                                                        Algunas personas con enfermedad de CMT experimentarán dolor en los pies o piernas, calambres y otras molestias. causado por daño a los nervios. A veces, los médicos recetan analgésicos para ayudar a controlar estos síntomas, pero también hay formas en las que puede intentar controlar el dolor de forma natural. Maneras en las que puede ayudar a manejar el dolor de forma natural incluir (siempre consulte primero con su proveedor de atención médica):

                                                        Aplicar aceites esenciales como aceite de menta sobre el área dolorida

                                                      • Tomar baños calientes o sentarse en una sauna

                                                            Estirar suavemente

                                                          • Intentando luz terapia de masaje (no se recomienda el masaje de tejido profundo; consulte con su proveedor de atención médica primero)
                                                          • 5. Dieta rica en nutrientes

                                                            No se ha demostrado que una dieta específica ayude a curar o tratar la enfermedad de CMT. Sin embargo, una dieta saludable ayudará a mantener bajos los niveles de inflamación y, por lo tanto, puede ser beneficiosa para controlar los síntomas. Consumir una dieta inflamatoria, que a veces puede provocar problemas de salud como la diabetes, puede empeorar los síntomas de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth y empeorar las complicaciones. A continuación se presentan algunos consejos para consumir una dieta curativa antiinflamatoria :

                                                            Consuma muchos alimentos ricos en fibra, especialmente frutas, verduras, nueces y semillas.

                                                                Evite los alimentos con azúcar añadido, ingredientes artificiales y productos químicos sintéticos.

                                                                    Incorporar alimentos con alto contenido de antioxidantes en todas las comidas, especialmente verduras y frutas enteras. Estos también proporcionan fibra, vitaminas y electrolitos esenciales como magnesio y potasio.

                                                                      Consuma proteínas de calidad para ayudar a mantener la masa muscular. Esto incluye carne de res alimentada con pasto, huevos, aves de corral criadas en pastos y pescado capturado en la naturaleza. El pescado proporciona ácidos grasos omega-3 que también son beneficiosos para el corazón, ayudan a reducir el riesgo de diabetes y reducen los triglicéridos. También puede incorporar frijoles / legumbres germinados, que también son ricos en fibra.

                                                                          Consume grasas saludables como aceite de coco / leche de coco, aceite de oliva, nueces, semillas y aguacate.

                                                                              Beba agua corriente, té y quizás café, pero reduzca el azúcar. Use stevia, un edulcorante natural sin calorías, en lugar del azúcar de mesa al cocinar / hornear.

                                                                            • También se ha descubierto que ciertos suplementos ayudan a reducir los síntomas de la enfermedad de CMT. Vitamina C y curcumina (que se encuentran en cúrcuma ) se ha demostrado que son útiles en algunos estudios con animales y se cree que funcionan reduciendo la inflamación y aliviando las respuestas de las proteínas desplegadas. (12) Puede aumentar su consumo de forma natural agregando cúrcuma a las recetas y consumiendo alimentos con alto contenido de vitamina C como bayas, frutas cítricas, pimientos, papaya, kiwi y verduras de hoja verde.


                                                                              Precauciones relativas a la enfermedad de CMT

                                                                              Si nota que usted o su hijo están experimentando síntomas como debilidad en las piernas, deformidades, dolor o pérdida de movilidad, visite a un médico para discutir cuál puede ser la causa subyacente. La enfermedad de CMT no es el único trastorno que puede causar estos síntomas, por lo que deberá descartar otras causas. La intervención temprana es la mejor manera de controlar la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, por lo que no se demore en visitar a un especialista que pueda ayudar a evitar que las deformidades y el dolor empeoren.

                                                                              Puntos clave sobre la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth

                                                                              La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (o enfermedad de CMT) es un espectro de trastornos neurológicos hereditarios relacionados que afectan los nervios periféricos que se encuentran fuera del cerebro y la médula espinal. Los signos y síntomas de la enfermedad de CMT pueden incluir debilidad y atrofia en las piernas y los pies, dolor en la parte inferior del cuerpo, inestabilidad, falta de coordinación, caídas / tropiezos, deformidades y cambios sensoriales.

                                                                            • Maneras naturales de controlar los síntomas de la enfermedad de CMT

                                                                                Dispositivos ortopédicos o Zapatos
                                                                                  Terapia física y ocupacional Una dieta saludable
                                                                                    Ejercicio suave

                                                                                  • Analgésicos naturales como los aceites esenciales
                                                                                  • Leer siguiente: Terapia de biorretroalimentación: un tratamiento comprobado para afecciones médicas mayores de 16 años