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Hemofilia + Cómo manejar los síntomas de la hemofilia – Dr. Axe

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Por

Se estima que 1 de cada 5,000 bebés en los Estados Unidos nace con hemofilia, según t o los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades (CDC). (1) ¿Cómo sabría alguien si tiene hemofilia y cuándo se suele diagnosticar el trastorno? La hemofilia puede ser severa, moderada o leve dependiendo de qué tan poco factor de coagulación de la sangre produzca una persona. En los casos más graves de hemofilia, el trastorno se diagnosticará en el primer año de vida del bebé o incluso durante el embarazo. Es posible que las personas con casos más leves no descubran que tienen el trastorno o que son portadoras del defecto genético que lo causa, hasta la edad adulta o cuando quedan embarazadas. En algunos casos, la hemofilia solo se diagnosticará después de que alguien sangre excesivamente después de una lesión, traumatismo o procedimiento quirúrgico.

La hemofilia no se puede curar, pero hay medicamentos disponibles que salvan vidas que pueden reemplazar la falta. factor de coagulación sanguínea y ayuda a controlar el sangrado. Los síntomas de la hemofilia se pueden controlar previniendo lesiones y caídas, tratando las hemorragias de inmediato y realizando cambios en el estilo de vida, como comer bien y hacer ejercicio.



Contenidos

¿Qué es la hemofilia?

La hemofilia es un trastorno en el que la sangre no se coagula correctamente, lo que provoca un sangrado prolongado. La definición de hemofilia es “un defecto sanguíneo hereditario ligado al sexo que ocurre casi exclusivamente en hombres y que se caracteriza por un retraso en la coagulación de la sangre con hemorragia interna o externa prolongada o excesiva”. (2)

El sangrado excesivo generalmente se debe a una deficiencia del factor de coagulación VII, que es el caso de la hemofilia A, con mucho el tipo más común. El sangrado puede ocurrir después de una lesión, cirugía o, a veces, de manera espontánea, lo que hace que la sangre se filtre hacia las articulaciones, los músculos, la boca, la nariz y, potencialmente, el cerebro.



Síntomas y signos de hemofilia

Tipos de hemofilia

    Hemofilia A: la hemofilia A es cuatro veces más común que la hemofilia B. También llamada hemofilia del factor VIII (FVIII), este tipo generalmente es causada por un rasgo recesivo heredado ligado al cromosoma X, con el gen defectuoso ubicado en el cromosoma X. Los hombres se ven afectados por la hemofilia A con mucha más frecuencia porque solo tienen un cromosoma X, mientras que las mujeres tienen dos. Esto significa que si falta el gen del factor VIII en el único cromosoma X de un niño, este desarrollará hemofilia A. Las mujeres son “portadoras” de hemofilia A si heredan un gen defectuoso del factor VIII. Aproximadamente la mitad de las personas con hemofilia A tienen la forma grave de hemofilia.

Hemofilia B: la hemofilia B también se denomina deficiencia del factor IX (FIX) o enfermedad de Christmas. Es un trastorno genético causado por el factor IX faltante o defectuoso, una proteína de la coagulación. La hemofilia B es cuatro veces menos común que la hemofilia A.

  • Von Willebrand enfermedad (EvW): la EvW es otro trastorno de la coagulación de la sangre que tiene síntomas similares a los de la hemofilia. Es el trastorno hemorrágico más común y afecta hasta al uno por ciento de la población de EE. UU. Al igual que la hemofilia A y B, la EvW es un trastorno genético causado por la ausencia o defecto del factor von Willebrand (VWF), una proteína de coagulación. (3)

      La hemofilia se descompone en tres categorías según la gravedad de la enfermedad: hemofilia grave (alrededor del 60 por ciento de todos los casos), hemofilia moderada (alrededor del 15 por ciento de los casos) y hemofilia leve (alrededor del 25 por ciento de los casos). La gravedad depende del porcentaje del factor de coagulación sanguíneo que esté produciendo alguien. Alguien con hemofilia grave solo produce alrededor del 1 por ciento del factor en comparación con los niveles “normales”, mientras que alguien con hemofilia leve produce entre el 6 y el 30 por ciento.

      Síntomas de hemofilia (4)

    • Sangrado durante más tiempo de lo normal (“sangrado prolongado” o “sangrado excesivo”). Esto puede suceder debido a una lesión o de forma espontánea en casos graves. El sangrado espontáneo es el tipo que no tiene un desencadenante o causa obvia y, por lo general, solo afecta a personas con casos graves (y con menos frecuencia a aquellos con casos moderados o leves).
      • Sangrado interno, como en articulaciones y músculos. El sangrado también puede ocurrir en las membranas mucosas de la nariz y la boca, causando

        hemorragias nasales y encías ensangrentadas. Las partes del cuerpo más comúnmente afectadas son las rodillas, los tobillos y los codos, donde pueden aparecer hematomas debido a la sangre atrapada.

          Sangrado externo, como por cortes, raspaduras, procedimientos dentales menores, sitios de inyección, traumatismos, etc. Incluso los cortes leves pueden causar mucho sangrado ya que se produce poca coagulación.

        • Contusiones grandes o profundas
        • Dolor, opresión e hinchazón en las articulaciones
          • Sangre en las heces

        Sangre en la orina (hematuria)

      Sangrado rectal

    • Dolores de cabeza
      • En mujeres, menorragia (períodos menstruales anormalmente abundantes) o posible hemorragia durante o después del parto)
          En los bebés, irritabilidad inexplicable causada por la incomodidad

        • Causas y factores de riesgo

          El sangrado excesivo causado por la hemofilia se debe a que la sangre no puede coagularse normalmente después de una lesión externa o interna, ya que falta sangre o funciona mal factor de coagulación. Normalmente, en personas sin trastornos de la coagulación de la sangre, se produce una “cascada de coagulación” que coagula la sangre y ayuda a detener el sangrado. Los desgarros en los vasos sanguíneos, ya sean muy pequeños o grandes, hacen que la sangre se filtre hacia los tejidos circundantes. El cuerpo reacciona liberando plaquetas, que se agrupan para evitar que la sangre gotee, y luego factores de coagulación, que forman un coágulo más fuerte.

          Este proceso involucra proteínas llamadas factores de coagulación (o factores de coagulación ), uno de los cuales es el factor VIII (o factor 8). Las personas con hemofilia A no producen suficiente factor de coagulación VIII, por lo que se necesita más tiempo para detener el sangrado. (5)

          Aproximadamente dos tercios de En ese momento, la hemofilia es una enfermedad genética hereditaria, por lo que los factores de riesgo para adquirir hemofilia incluyen: tener antecedentes familiares de hemofilia u otros trastornos hemorrágicos y ser hombre, ya que los hombres solo tienen un cromosoma X. Las mujeres pueden verse afectadas por la hemofilia, pero es muy poco común.

          • En Aproximadamente un tercio de los casos, la hemofilia es causada por una mutación espontánea, un cambio en un gen de la coagulación de la sangre que no tiene nada que ver con la herencia.
            • Las personas de todas las razas y etnias pueden verse afectadas por la hemofilia.
                En raras ocasiones, alguien puede desarrollar “hemofilia adquirida” si su sistema inmunológico ataca sus propios factores de coagulación en la sangre. Esto puede deberse a otras condiciones de salud, incluidas enfermedades autoinmunes como el lupus, el cáncer, la esclerosis múltiple o incluso el embarazo.
              • Herencia de hemofilia

                Las mujeres pueden ser portadoras de hemofilia, pero no suelen presentar síntomas. Ser portador significa que el gen defectuoso de la coagulación sanguínea puede transmitirse a los hijos de la mujer. Cuando una mujer que es portadora da a luz a un hijo, el hijo tendrá un 50 por ciento de posibilidades de tener hemofilia A. Cuando una mujer que es portadora da a luz a una hija, la hija tendrá un 50 por ciento de posibilidades de ser una mujer. transportador. Los padres no pueden transmitir la hemofilia a sus hijos porque el hijo solo hereda un cromosoma Y. Siempre que un hombre con hemofilia tenga una hija, la hija siempre será portadora, ya que hereda un cromosoma X de ambos padres.

                Complicaciones

                La hemofilia grave puede ser un problema de salud grave debido al potencial de hemorragia interna que daña órganos vitales, en particular el cerebro y los tejidos. (6) A veces, la hemofilia grave puede incluso poner en peligro la vida; esto es poco común, pero es más probable que ocurra si una hemorragia interna afecta el cerebro o si una lesión causa una hemorragia que no se puede controlar. Si las articulaciones alrededor de una lesión se inflaman mucho, se enrojecen y duelen, existe la posibilidad de que se deba a una hemorragia interna.

                Los signos y síntomas de que se está produciendo una hemorragia interna en el cerebro pueden incluir:

                Dolores de cabeza que duran mucho tiempo y son muy dolorosos

                  Letargo, debilidad, fatiga y somnolencia

                  • Náuseas y vómitos
                    • Cambios en la visión, incluida la visión doble Mareos y torpeza

                      • Convulsiones o ataques

                En los bebés, los padres deben estar atentos a la irritabilidad y somnolencia excesivas, respiración irregular, convulsiones, vómitos y dificultad para alimentarse

              • Además de dañar las articulaciones y el cerebro, otras complicaciones que potencialmente pueden ser causadas por la hemofilia incluyen:

                  Infección – Rara vez, las transfusiones de sangre pueden causar infecciones / virus como hepatitis o VIH debido a sangre contaminada. productos. Sin embargo, hoy en día esto es muy raro ya que la sangre se analiza con mucho más cuidado.

                    Reacción adversa a los medicamentos: el sistema inmunológico de algunas personas responde negativamente a los tratamientos con factores de coagulación, lo que hace que se desarrollen proteínas inhibidoras que interfieren con el funcionamiento de los medicamentos.

                    Diagnóstico

                    Los pacientes con hemofilia generalmente son diagnosticados por hematólogos o médicos que se especializan en el tratamiento de trastornos relacionados con la sangre. El diagnóstico puede basarse en una combinación de: discutir los antecedentes familiares y médicos del paciente, análisis de sangre, realizar análisis para determinar el tiempo de coagulación de la sangre y completar una prueba de factor de coagulación, llamada ensayo, que se utiliza para determinar el tipo y la gravedad de hemofilia que alguien tiene. Los padres que tienen antecedentes familiares conocidos también pueden optar por realizarse pruebas durante el embarazo para determinar si el feto se verá afectado.

                    Tratamiento convencional

                    La forma más común de tratar la hemofilia es con inyecciones de proteínas del factor de coagulación de la sangre (llamada terapia de reemplazo de factor), que ayudan a controlar el sangrado.

                    Las personas con hemofilia A generalmente usan productos concentrados de FVIII, también llamados productos de factor recombinante. Estos son hechos por el hombre en un laboratorio e imitan los efectos de los factores naturales de coagulación de la sangre. Con menos frecuencia, se utilizan productos de FVIII derivados de plasma, que son de origen humano o de donantes. El tratamiento para la hemofilia B es típicamente un producto FIX concentrado.

                    Se estima que alrededor del 75 por ciento de los pacientes con hemofilia A son tratados con productos de FVIII recombinante (fabricados en laboratorio) porque se cree que son más seguros. Los productos de FVIII funcionan mediante infusiones intravenosas. Por lo general, se infunden en una vena del brazo o el pecho. Las infusiones pueden administrarse en el consultorio de un médico o, si el paciente lo prefiere, administrarse solas en casa.

                  • El protocolo de tratamiento exacto de un paciente depende de la gravedad de su caso. Los niños con hemofilia A grave generalmente se tratan con un protocolo preventivo llamado profilaxis, que mantiene suficiente factor de coagulación en el torrente sanguíneo para prevenir hemorragias peligrosas. La profilaxis es una terapia preventiva que involucra infusiones una o más por semana. (7)

                        Los medicamentos con hormonas antidiuréticas también se utilizan para controlar el sangrado en personas con casos más leves. Un ejemplo es DDAVP (acetato de desmopresina), que se usa en forma inyectable o como aerosol nasal.

                      • Antes de procedimientos menores, como procedimientos dentales, se pueden usar medicamentos antifibrinolíticos o un medicamento llamado ácido aminocaproico para prevenir la descomposición de los coágulos sanguíneos. Estos se toman por vía oral en forma de tableta o líquido para prevenir el sangrado en la boca y las vías nasales.

                        • Hay centros de tratamiento de hemofilia (HTC) financiados con fondos federales ubicados en todo Estados Unidos que están preparados para ayudar a tratar a personas con hemofilia de todos los niveles de gravedad. Los pacientes generalmente son tratados por un equipo de proveedores de atención médica que incluye hematólogos, enfermeras, fisioterapeutas, trabajadores sociales e incluso dentistas y dietistas que están familiarizados con la atención de la hemofilia. La Fundación Nacional de Hemofilia puede conectarlo con un centro de tratamiento cerca de usted, así como con grupos de apoyo que pueden ofrecerle muchos consejos valiosos.

                          Cómo manejar los síntomas

                          1. Prevenir caídas y accidentes

                          A continuación Estos son los pasos que puede tomar para ayudar a prevenir accidentes, resbalones y caídas que pueden provocar sangrado prolongado:

                            Mantenga su casa libre de obstáculos que puedan provocar caídas o cortes. Quite todos los cables, cables y alfombras sueltas. Mantenga los pisos y alfombras libres de desorden que puedan causarle tropiezos. Coloque los elementos que usa con más frecuencia al alcance de la mano. Mantenga su casa bien iluminada y use una linterna cuando camine afuera en la oscuridad.

                              Limpie los senderos para caminar alrededor de su casa, por ejemplo, despejando el porche, la terraza, los pasillos y la entrada. Mantenga una luz encendida afuera de la puerta de su casa. Mantenga las escaleras bien iluminadas.

                                  Si tiene problemas para moverse, utilice un andador o bastón si es necesario. Levántese lentamente después de estar sentado o acostado. Use pasamanos al subir escaleras.

                                  Use zapatos resistentes y cómodos que ayuden equilibrio (zapatillas, zapatos de tacón bajo con suela de goma, botas, zapatos planos en lugar de tacones, etc.).

                                • Tenga cuidado al caminar sobre caminos resbaladizos o aceras después de que haya llovido o nevado. Evite caminar sobre baldosas o mármol mojado, resbaladizo y muy pulido.

                                  Trate de no apresurarse, ya que esto aumenta las probabilidades de caer.

                                    Si su hijo tiene hemofilia, haga que su hogar sea “a prueba de bebés” cubriendo los bordes afilados, colocando puertas en las escaleras, bloqueando los cajones con objetos afilados, instalando alfombras o comprando alfombras para que el suelo esté acolchado y colocando protectores en la cuna del niño. Algunos padres también usan rodilleras y coderas especiales en sus hijos una vez que comienzan a gatear para evitar hemorragias y dolor en las articulaciones. (8)

                                      Se recomienda que los niños y adolescentes con hemofilia eviten los riesgos actividades como la práctica de deportes de contacto. La natación, el senderismo, el golf y otros deportes de bajo impacto son mejores opciones. Los niños siempre deben usar cascos cuando anden en bicicleta. Los padres deben usar cinturones de seguridad y correas en sillas altas, asientos de automóvil y cochecitos para evitar caídas.

                                        Los padres deben informar no solo al niño sobre los riesgos involucrados con ciertas actividades, sino también a los maestros, niñeras, padres de amigos y cualquier otro cuidador.

                                        2. Use “RICE” para administrar las hemorragias

                                        ARROZ – que significa Descanso, Hielo, Compresión, Elevación

                                        es una abreviatura que se utiliza para describir un protocolo para controlar hemorragias. (9)

                                          Cuando se produzca sangrado, descanse el área y limitar las actividades que ejercen presión adicional sobre las articulaciones circundantes (como un tobillo, muñeca, pie, etc.). Algunas personas optan por usar muletas, medias escayolas o férulas para estabilizar las partes lesionadas / heridas del cuerpo.

                                        Se puede aplicar hielo en el área lesionada para reducir la hinchazón y el dolor. Puede usar bolsas de hielo envueltas en una toalla delgada o hacer las suyas propias colocando hielo en una bolsa de plástico. Ponga hielo en el área durante unos 10 a 15 minutos (pero no mucho más) cada dos horas si es posible.

                                        Aplique presión en el área lesionada para ayudar a detener el sangrado de los vasos sanguíneos dañados. Use un paño, toalla o gasa limpios, sosténgalo contra el corte y presione suavemente. Puede usar un vendaje elástico o una manga de Tubigrip® para envolver el área afectada, pero tenga cuidado al quitar el vendaje si el dolor empeora o se desarrolla hinchazón, frialdad y hormigueo.

                                          Una vez que se detiene el sangrado, los cortes / raspaduras deben cubrirse con vendajes nuevos y limpios para ayudarlos a sanar sin que se produzca una infección.

                                          • Eleve el área afectada elevándola a una posición más alta que esté por encima del corazón, lo que ayuda para ralentizar el flujo sanguíneo. Use cojines, almohadas, una silla o un mueble para levantar la parte del cuerpo en una posición cómoda.

                                            • 3. Tratar el dolor en las articulaciones

                                              Si Si tiene dolor en las articulaciones, sensibilidad, calor, movilidad limitada e hinchazón alrededor de un área lesionada, asegúrese de que su médico esté informado. Él o ella puede recomendar el uso del protocolo REST descrito anteriormente. Es posible que también necesite atención de emergencia para hemorragias internas que afectan las articulaciones para evitar daños permanentes en los tejidos.

                                              Después de visitar a su médico o al hospital, aplique hielo en las articulaciones inflamadas para reducir la inflamación. El frío también ayuda a promover la coagulación y puede ayudar a disminuir el dolor.

                                              • Como Siempre que no tenga una herida abierta, puede intentar frotar aceite de menta en las áreas adoloridas para aliviar el dolor.
                                                • El estiramiento, los movimientos suaves y la fisioterapia también pueden reducir la rigidez de las articulaciones y la falta de movilidad.

                                                  4. Encuentre alivio para dolores de cabeza y hemorragias nasales

                                                  Mantenga una bolsa de hielo o una compresa fría en su congelador para que siempre esté lista para usar si experimenta una hemorragia nasal menor, hematomas u otra lesión. Sostenga suavemente la compresa fría contra su nariz si está sangrando. Pellizque suavemente la nariz cerca del puente, inclinando la cabeza hacia abajo o hacia adelante mientras usa un paño o toallas de papel para recoger la sangre. Aplique presión en el puente de la nariz para ayudar a disminuir el flujo de sangre. Esto ayudará a que se forme un coágulo lentamente en la mayoría de los casos. Sin embargo, si la hemorragia nasal continúa durante más de aproximadamente una hora, llame a su médico, ya que esto puede requerir una infusión con factor de coagulación sanguínea. (10)

                                                  Si sangra dentro de la boca, intente chupar una paleta helada. Usa la misma ap Proach como con las hemorragias nasales: aplique una presión suave con un paño para recoger la sangre y controle cuánto dura el sangrado.

                                                  Las migrañas y los dolores de cabeza fuertes pueden indicar hemorragia interna y siempre deben tratarse, especialmente si también experimenta hinchazón o agrandamiento alrededor de la cabeza, mareos, vómitos o convulsiones. (11) Para ayudar a tratar los dolores de cabeza leves, intente aplicar hielo en el área de la cabeza que le duele (como entre los ojos o la parte posterior / lateral de la cabeza). Aplique un poco de aceite de menta en las sienes o el cuello (pero evite los cortes abiertos). Descansar, tomar una siesta en una habitación oscura y tranquila, respirar un poco de aire fresco mientras camina afuera y meditar puede ayudar a que su cabeza se sienta mejor.

                                                  5. Practique hábitos de vida saludables

                                                    Consuma una dieta saludable para controlar la inflamación, ayudar a prevenir la hinchazón debido a la alta ingesta de sodio y mantener un peso corporal saludable. (12) El exceso de peso corporal y la obesidad tensan aún más las articulaciones y agregan presión a las partes delicadas del cuerpo que están tratando de sanar. Llénate de verduras y frutas frescas, proteínas limpias, grasas saludables y bebe mucha agua. Evite los alimentos procesados ​​como los elaborados con azúcar agregada, granos refinados, aceites vegetales refinados y aditivos sintéticos.

                                                    Haga ejercicio con regularidad, lo cual es beneficioso para mantener la salud de las articulaciones y reducir la inflamación. El ejercicio también es necesario para la salud cardiovascular general y para un sistema inmunológico saludable. Si dolor en las articulaciones hace que el ejercicio sea difícil, considere ejercicios de bajo impacto como natación, aeróbic acuático, ciclismo o elíptica. (13)

                                                      Descanse lo suficiente, especialmente después de una lesión, accidente o evento traumático.

                                                        Cuide su salud dental cepillándose dientes dos veces al día, usar hilo dental y evitar alimentos / bebidas con azúcar agregada. Visite a un dentista para las limpiezas de rutina, idealmente uno que esté familiarizado con el tratamiento de pacientes con hemofilia.

                                                        • Precauciones

                                                          Si usted o su hijo experimentan problemas intensos y prolongados sangrado en cualquier momento (como una herida o un corte que no deja de sangrar), visite siempre la sala de emergencias. Si sospecha que puede tener un caso leve de hemofilia, hable con su médico sobre la posibilidad de hacerse la prueba y analice sus antecedentes familiares.

                                                          Esté atento a las señales de advertencia de hemorragia interna, como en el cerebro. y obtenga ayuda de inmediato si ocurren. Por último, si está embarazada y tiene antecedentes familiares conocidos de hemofilia, considere la posibilidad de realizar pruebas genéticas para ver si su hijo se verá afectado. De esta manera puede manejar el trastorno desde una edad muy temprana.

                                                          Pensamientos finales

                                                            La hemofilia es un trastorno en el que la sangre no se coagula correctamente, lo que lleva a un sangrado prolongado. Con mucho, el tipo más común es la hemofilia A, un rasgo recesivo ligado al cromosoma X heredado que generalmente afecta a los hombres.

                                                          • Las mujeres pueden verse afectadas por la hemofilia, pero esto es poco común. Más comúnmente, las mujeres son portadoras y pueden transmitir el trastorno a su descendencia.

                                                            Los síntomas de la hemofilia incluyen: sangrado durante más tiempo de lo normal (“sangrado prolongado” o “sangrado excesivo”), sangrado interno (como en las articulaciones, músculos, boca, garganta o, a veces, cerebro), hematomas grandes o profundos, dolor en las articulaciones o hinchazón, sangre en las heces, sangre en la orina (hematuria), sangrado rectal, hemorragias nasales y dolores de cabeza.

                                                            La hemofilia no se puede curar, pero hay medicamentos disponibles que pueden reemplazar el factor de coagulación sanguíneo faltante. Esto ayuda a controlar el sangrado y puede salvarle la vida.

                                                            • Cuando una se produce un sangrado, el área afectada debe descansar, enfriarse con hielo, comprimirse y elevarse (llamado protocolo “RICE”) para controlar la pérdida de sangre.
                                                            • 5 formas naturales de controlar los síntomas Prevención de lesiones y caídas

                                                                Practicar RICE tan pronto como sea posible después de que comience un sangrado

                                                                  Tratamiento del dolor en las articulaciones con aceite de menta y estiramientos suaves

                                                                  Usar remedios naturales como el aceite de menta para aliviar los dolores de cabeza y las hemorragias nasales

                                                                    Practicar hábitos de vida saludables

                                                                    Leer siguiente: ¿Tiene un recuento bajo de plaquetas? Riesgos y 7 tratamientos naturales