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¿Qué es la anemia de células falciformes (y cómo se trata)?

La anemia de células falciformes (SCD) es un grupo de trastornos sanguíneos hereditarios que afectan a los glóbulos rojos, específicamente una molécula en estas células llamada hemoglobina que libera oxígeno a las células de todo el cuerpo. Según los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades (CDC), la afección afecta a millones de personas en todo el mundo, incluidas unas 100.000 personas. en los Estados Unidos.

¿Cómo se contrae la anemia de células falciformes?

Para que una persona tenga la enfermedad de células falciformes, ambos padres deben transmitir la forma defectuosa del gen de la hemoglobina a su hijo. Si solo uno de los padres transmite el gen, el hijo heredará el rasgo de células falciformes. Esto significa que su sangre puede tener algunas células falciformes, pero normalmente no se enferman.

Los pacientes con anemia falciforme tienen moléculas de hemoglobina distorsionadas que se estiran glóbulos rojos en forma de hoz o media luna. Estas células son rígidas y su membrana se daña y se destruye fácilmente. Mientras que un glóbulo rojo normal vive en la circulación del cuerpo durante 120 días, las células falciformes viven alrededor de 18 o 19 días. Las células falciformes bloquean los vasos sanguíneos pequeños (capilares), lo que ralentiza el flujo sanguíneo a diferentes órganos y puede causar daño orgánico a largo plazo.

“Aunque la anomalía primaria se encuentra dentro de los glóbulos rojos, la anemia de células falciformes se convierte en una enfermedad multisistémica”, dice Abdullah Kutlar, MD , hematólogo de adultos y director del Centro de células falciformes de la Universidad de Augusta. “Las complicaciones clínicas afectan a todos los órganos del cuerpo de la cabeza a los pies. Se asocia con un derrame cerebral, afecta los ojos, los pulmones, el bazo y los huesos ”.

La anemia de células falciformes afecta principalmente a personas cuyos antepasados ​​provienen de -África del Sahara, regiones de habla hispana del hemisferio occidental (América del Sur, el Caribe y América Central), India y algunos países del Medio Oriente y el Mediterráneo. La anemia de células falciformes ocurre con más frecuencia en personas de partes del mundo donde la malaria es común, ya sea en la actualidad o en el pasado. Las personas que portan el rasgo de células falciformes tienen más posibilidades de sobrevivir contra la malaria.

La anemia de células falciformes ocurre en 1 de cada 365 afroamericanos nacimientos; alrededor de 1 de cada 13 bebés negros en los EE. UU. nace con el rasgo de células falciformes.

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Tipos de anemia de células falciformes

La anemia de células falciformes es un término amplio que incluye muchas formas diferentes de la condición. Estos son los tipos más comunes de SCD:

  • Anemia de células falciformes (HbSS): Las personas con esta forma de SCD heredan un gen de células falciformes de cada padre. La anemia de células falciformes suele ser la forma más grave de enfermedad de células falciformes.
  • Enfermedad de la hemoglobina C falciforme (HbSC): Con este tipo de SCD, un gen de células falciformes se hereda de uno de los padres y del otro, un gen para una hemoglobina anormal llamado “C” Suele ser una forma más leve de SCD.
  • Beta talasemia falciforme (HbS beta talasemia): Las personas que tienen esta forma de SCD heredan un gen de células falciformes de uno de los padres y un gen de la beta talasemia ( un tipo de anemia ) del otro padre. Hay dos tipos de beta talasemia: “0” y “+”. La talasemia beta 0 de Hbs es el tipo más grave de anemia de células falciformes, mientras que la beta + de Hbs es más leve.

Síntomas de la anemia de células falciformes

Las personas con anemia de células falciformes generalmente comienzan a mostrar signos de la afección cuando son jóvenes, alrededor de los 5 meses de edad. Los bebés menores de esta edad no muestran síntomas porque la hemoglobina fetal protege sus glóbulos rojos de la anemia falciforme. A medida que envejecen, la hemoglobina falciforme reemplaza al tipo fetal.

Los síntomas y las complicaciones de la ECF son diferentes para cada persona y pueden variar de leves a grave. La complicación más común de la anemia de células falciformes es el dolor intenso, llamado episodios de dolor o crisis de dolor, que pueden variar de leves a graves. Ocurre cuando las células falciformes viajan a través de los vasos sanguíneos pequeños, se atascan y bloquean el flujo sanguíneo. Esto se llama crisis de células falciformes y es la causa más común de ingresos hospitalarios entre los pacientes con ECF. Otras complicaciones incluyen:

  • Síndrome mano-pie: Esta hinchazón en las manos y los pies es normalmente el primer síntoma de la MSC.
  • Anemia: La falta de glóbulos rojos sanos para transportar oxígeno provoca graves anemia en la que las personas con ECF se sentirán cansadas, mareadas o aturdidas, y tendrán dificultad para respirar en casos graves.
  • Infección: Las personas con ECF, especialmente los niños pequeños, tienen un mayor riesgo de infección debido al daño en el bazo.
  • Síndrome torácico agudo : Esta afección se ve y se siente similar a la neumonía con dolor de pecho, tos, dificultad para respirar y fiebre. Puede poner en peligro la vida.
  • Esplénico secuestro : Esta condición potencialmente mortal ocurre cuando una gran cantidad de células falciformes quedan atrapadas en el bazo y hacen que se agrande.
  • Úlceras en las piernas : El trauma, la infección, la inflamación y la mala circulación en los vasos sanguíneos provocan úlceras en la parte inferior de la pierna.

¿Cómo se diagnostica la anemia de células falciformes?

Un análisis de sangre es la única forma de diagnosticar la enfermedad de células falciformes o de averiguar si alguien es portador del gen de la célula falciforme que podría transmitir. a un niño.

Un proveedor de atención médica extraerá sangre de una vena del brazo en adultos y de un dedo o talón en bebés y niños pequeños. En los EE. UU., Los recién nacidos son examinados de forma rutinaria para detectar la anemia de células falciformes. Una vez que se extrae la sangre, un laboratorio examina la muestra en busca de hemoglobina defectuosa.

Muchas veces, las personas que son portadoras del gen de la anemia falciforme luego son referidos a un asesor genético que ayuda a los pacientes y sus familias a comprender la información genética y cómo afecta su atención médica o el manejo de su condición.

¿Se puede curar la anemia de células falciformes?

Vivir con la enfermedad de células falciformes puede ser un desafío, pero aún es posible tener un vida plena y sana. Durante los últimos 20 a 30 años, la investigación médica, la atención y la educación sobre la anemia de células falciformes han ayudado a mejorar las perspectivas de las personas con esta afección.

El número de muertes por ECF en personas más jóvenes se ha reducido significativamente durante las últimas décadas, de 9,3% en 1975 a 2,6% en 1989 . Un estudio más reciente muestra que el número de muertes de niños afroamericanos disminuyó hasta en un 68% durante un período de 16 años. Los investigadores atribuyen la disminución a una vacuna antineumocócica lanzada en 2000. Las personas con ECF están menos protegidas de enfermedades graves y mortales como la neumonía.

Aunque los niños con anemia de células falciformes viven más tiempo, la afección todavía está vinculada a una esperanza de vida más corta en los adultos . Las investigaciones muestran que la esperanza de vida promedio es de 42 años para las mujeres y de 38 años para los hombres.

Mientras que la atención pediátrica se ha acelerado con nuevos centros de tratamiento y médicos, los pacientes adultos todavía se enfrentan a lagunas en el sistema sanitario.

“Cuando una persona con drepanocitosis llega a los 18 o 19 años, tiene que abandonar el espacio pediátrico, y lamentablemente es el punto en el que algunas personas se caen por el precipicio ”, dice Barbara Harrison, consejera genética y directora de Educación y Alcance Comunitario del Centro de Enfermedad de Células Falciformes en Hospital de la Universidad de Howard. “No hay suficientes hematólogos calificados e informados que estén capacitados en la anemia de células falciformes y estén familiarizados con las complicaciones en los adultos”.

Otro desafío : fondos de investigación. La anemia de células falciformes es una de las enfermedades genéticas potencialmente mortales más comunes en los EE. UU. Sin embargo, recibe significativamente menos fondos para la investigación que otras enfermedades genéticas trastornos como la fibrosis quística, una disparidad que algunos atribuyen al racismo sistémico en la atención médica. “La base molecular y genética de la anemia de células falciformes fue una de las primeras descubiertas en enfermedades humanas, sin embargo, estamos bastante atrasados ​​en cuanto a tratamientos y los avances que se han dado para ayudar a curar la afección”, dice Harrison.

En este momento, un trasplante de células madre (también llamado trasplante de médula ósea) es la única cura para la enfermedad de células falciformes. Durante este procedimiento, los médicos infunden células sanas (células madre) en el cuerpo para reemplazar la médula ósea dañada o enferma. El cuerpo produce glóbulos en la médula ósea en el centro del hueso. Con mayor frecuencia, los médicos utilizan trasplantes de sangre y médula ósea de donantes sanos para curar la ECF, pero los pacientes necesitan un donante de alguien con médula ósea similar. Los trasplantes a veces también pueden causar efectos secundarios graves e incluso la muerte, y no están ampliamente disponibles fuera de los EE. UU. Y Europa.

Otro posible la cura en el horizonte es terapia génica . Implica extraer las células madre que forman la sangre y las células inmunitarias de la médula ósea o la sangre y agregar un gen defectuoso en las personas con anemia de células falciformes. Luego, los médicos devuelven las células al paciente, lo que hace que el cuerpo produzca hemoglobina anti-falciforme. Los investigadores aún están realizando ensayos clínicos, pero los resultados iniciales parecen prometedores.

Por ahora, la medicación eficaz es fundamental. “Necesitamos más terapias mientras trabajamos en terapias de alta tecnología y recursos como el trasplante de células STEM y la terapia genética”, dice el Dr. Kutlar.

Tratamientos de células falciformes

El primer paso para vivir una vida más larga con SCD es encontrar calidad atención médica de expertos en la afección. Luego, el medicamento adecuado para sus síntomas específicos.

Hidroxiurea

El tratamiento estándar para la anemia de células falciformes es hidroxiurea , un medicamento que los proveedores de atención médica usaron por primera vez para tratar el cáncer. Las personas con enfermedad de células falciformes toman una dosis más pequeña que aumenta la hemoglobina fetal mientras bloquea muchas complicaciones de la afección: reduce las crisis de células falciformes, los viajes al hospital, los eventos de neumonía y la necesidad de transfusiones de sangre.

En los últimos años, las empresas farmacéuticas se han interesado más en desarrollar nuevos tratamientos para la anemia de células falciformes. Esto se debe, en parte, a la falta de terapias y a que la anemia de células falciformes es un modelo para tratar otras afecciones como la inflamación y las enfermedades de los vasos sanguíneos.

Endari (polvo oral de L-glutamina)

Desde 2017, la Administración de Drogas y Alimentos de EE. UU. (FDA) aprobó un nuevo tratamiento para la anemia de células falciformes, la primera en décadas. Endari ( Polvo oral de L-glutamina ) es para personas con SCD que tienen 5 años o más. El medicamento, un polvo que se toma por vía oral, actúa como antioxidante para aliviar las complicaciones graves relacionadas con la afección. Los investigadores han descubierto que las personas que toman Endari tienen menos crisis de células falciformes y viajes al hospital, así como estadías hospitalarias más cortas.

Oxbryta (voxelotor)

En 2019, la FDA aceleró la aprobación para Oxbryta (voxelotor), el primer fármaco para tratar las causas de la anemia de células falciformes en lugar de solo sus síntomas. “Con Oxbryta, es menos probable que las células falciformes se unan y formen la forma de hoz, lo que puede causar niveles bajos de hemoglobina debido a la destrucción de los glóbulos rojos”, dijo Richard Pazdur, MD, director del Centro de Excelencia Oncológica (OCE) de la FDA en un comunicado de prensa de anunciando el tratamiento . “Esta terapia ofrece una nueva opción de tratamiento para los pacientes con esta afección grave y potencialmente mortal”. Oxbryta es para niños y adultos a partir de los 12 años.

Adakveo (crizanlizumab-tmca)

La FDA aprobó otro medicamento a fines de 2019 , Adakveo (crizanlizumab -tmca), que reduce el número de crisis de células falciformes en adultos y niños mayores de 16 años. El medicamento es una inyección, que las personas con SCD reciben en intervalos, cada dos semanas al principio y luego disminuyendo a una vez al mes.

El Centro de células falciformes de la Universidad de Augusta fue parte de un ensayo a nivel nacional para este tratamiento, y el Dr. Kutlar dice que la reacción de los pacientes fue abrumadoramente positiva. “Una vez finalizado el estudio, algunos pacientes se acercaron a nosotros y nos dijeron: 'Me sentía mucho mejor cuando recibía esas infusiones. ¿Hay alguna forma de que puedas volver a ponerme en esto? Entonces, en pocas palabras, fue una experiencia positiva desde la perspectiva del paciente ”.

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Inyección Náuseas, articulaciones dolor, dolor de espalda y fiebre

Tratamientos para la anemia de células falciformes
Hidroxiurea (Droxia, Hydrea, Siklos)
Oral Una cápsula de 200-400 mg al día
Polvo oral de L-glutamina ( Endari ) Aminoácidos Oral 10-30 gramos dos veces al día mezclados con alimentos o bebidas

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Voxelotor (Oxbryta)
Oral Un comprimido de 1.500 mg al día tomado con o sin alimentos
Inhibidor de P-selectina
Inyecciones de 5 mg en las semanas 0 y 2, y luego cada 4 semanas
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Personas con la enfermedad de células falciformes también toma medicamentos de venta libre o recetados para el dolor crónico y es posible que necesite transfusiones de sangre para tratar complicaciones como anemia o infecciones.

Hoz recursos celulares

El Congreso de los Estados Unidos ha designado a septiembre como el Mes Nacional de Concientización sobre las Células Falciformes para ayudar a crear conciencia sobre la investigación y el tratamiento de la anemia drepanocítica. enfermedad. Para obtener más información sobre esta condición, visite:

  • Asociación Estadounidense de Enfermedad de Células Falciformes
  • Coalición de Enfermedad de Células Falciformes
  • La Fundación para la Investigación de la Enfermedad de Células Falciformes
  • Fundación para la anemia de células falciformes
  • Sociedad de células falciformes